Meine Diagnosen
Meine
bisherigen Diagnosen lauten bisher im Verlauf zunehmend:
2005 - 2006:
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intra-uterine Wachstumsretardierung und pathologischer Doppler mit beidseitigem Notching,
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Plazentainsuffizienz und Steißlage in der Schwangerschaft
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6 Monate nahrungsassoziierte Bradikardien
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Plagiocephalus laut U3
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globale Entwicklungsverzögerung (F83)
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Intellektuelle Minderbegabung mit Hyperaktivität
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Sprache im Sinne einer Echolalie
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Herabgesenktes Schmerzempfinden
- Feststellung der Enuresis
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Herabsenkung im Körperausdruck
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Auffälliges Kontaktverhalten, Francis scheint durch einen hindurch zu schauen -> Autistische Verhaltensweisen
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deutlich herabgesenkte Körperkoordination, erhebliche Koordinierungsprobleme
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hohe Sturzgefahr,
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laut Son-R 2 ½ – 7: keine fokussierte Aufmerksamkeit, keine Übernahme von Lösungswegen, benötigt maximale Steuerung, schwaches Leistungsvermögen (Test von 2009)
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ausgeprägte sensorische Integrationsstörung
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Aufmerksamkeits- und Aktivitätsstörung
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Mikrozephalie
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Analgesie
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Gangataxie
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unklares Retardierungssyndrom mit auffälliger Fazies, Gangunsicherheit, partieller Syndaktylie bei extrem unruhigem Verhalten und Hyperaktivität
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dissoziierte Skelettreife, Röhrenknochen 5 Jahre, Handwurzel 3,5 Jahre im Alter von 4 Jahren
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Nachweis einer 1,84 Mb großen Deletion in Chromosomregion 2p23.3 und einer 0,064 Mb großen Duplikation in der Chromosomregion 2p23.3
Chromosomenanalyse in Lymphozyten:
Es zeigte sich ein unaufälliger männlicher Chromosomensatz 46,XY
(Auflösung ca. 400 – 550 Banden entsprechend ISCN)
Mit Hilfe einer Array-CGH-Analyse lassen sich submikroskopische Veränderungen, wie Deletionen oder Duplikationen detektieren. Somit ist die Array-CGH-Analyse eine weitaus höhere Auflösung als die konventionelle Chromosomenanalyse.
Ergebnis der Array-CGH:
Nachweis einer 1,848484Mb großen Deletion in der Chromosomenregion 2p23.3
Nachweis einer 0,064215Mb großen Duplikation in der Chromosomenregion 2p23.3
Karotyp: arr 2p23.3 (25,982,471-27,830,955)x1 (GRCh37/hg 19)
Karotyp: arr 2p23.3 (28,026,160-28,090,375)x3 (GRCh37/hg 19)
(Hybridisierung der DNA auf einem 180 K-Chip der Firma Agilent, mittlere Auflösung 0,15 Mb, Befund der Humangenetik Kiel)
In der internationalen Datenbanken sind keine weiteren Patienten mit einer vergleichbaren Veränderung aufgeführt. Aus der Literatur sind lediglich Patienten mit zytogenetisch erkennbaren Deletionen in dieser Region bekannt. Diese Deletionen sind jedoch deutlich größer als die bei Francis gefundene Veränderung. Alle Patienten wiesen Entwicklungsverzögerungen und eine mentale Retardierung auf (verschiedene Ausmaße). 6 von 48 Gene der Chromosomregion sind mit Erkrankungen beim Menschen beschrieben. Francis ist Träger der Erkrankung und diese somit vererbbar.
In der eng benachbart liegenden duplizierten Region liegt nur ein Gen, welches bisher aber nicht in Verbindung mit beim Menschen auftretenden Krankheiten beschrieben worden ist. Patienten mit Vergleichbaren Duplikationen sind weder in den Datenbanken noch in der Literatur bekannt.
2012:
Son -R 2 ½ – 7: IQ = 55 (Vertrauensbereich 55 – 62) – weit unterdurchschnittlich (Test 2012)
2013:
- Erhöhter Cholesterinwert (254),erhöhte Leberwerte (0.4), Anordnung einer Ernährungsumstellung, Einnahme von Risperidon reduziert (da stark apettitsteigernde Wirkung eine Gewichtszunahme von 8kg hervor gerufen hat).
- große motorische Entwicklungsdefizite. Koordination der oberen und unteren Extremitäten fallen ihm sehr schwer. die Fragmentierungsfähigkeit ist deutlich vermindert. Beim Laufen zeigt Francis fällt der Kopf häufig nach vorne und er hat Mühe ihn zu stabilisieren. (Ergotherapiebericht)